Labogids klinische biologie
NIPT (niet-invasief prenataal genetisch onderzoek)
Code LIS
V_NIPT
Eenheid
geen
Belangrijke informatie
Test wordt uitgevoerd vanaf de tiende zwangerschapsweek
Test wordt niet afgenomen op vrijdag (owv transport)
Klinische achtergrond
NIPT is een niet-invasieve screeningstest voor het opsporen van foetaal trisomie 21, 18 en 13 vanaf de 10de zwangerschapsweek. Een afwijkend testresultaat dient steeds bevestigd te worden met een invasieve test (bij voorkeur een vruchtwaterpunctie). NIPT bepaalt eveneens het geslacht van de foetus. Afwijkingen van de geslachtshormonen kunnen echter niet gedetecteerd worden. In zeldzame gevallen kan NIPT ook andere chromosoomafwijkingen opsporen, zoals bijvoorbeeld andere foetale autosomale aneuploidieën of een relevante chromosoomafwijking bij de moeder. Indien er echografische afwijkingen bij de foetus worden vastgesteld, is een invasieve test aangewezen. NIPT is niet geschikt voor het opsporen van mozaïcisme, microdeleties, microduplicaties en monogene aandoeningen. NIPT is minder betrouwbaar vroeg in de zwangerschap (<11 weken), in geval van een meerlingzwangerschap of indien de moeder in de afgelopen 3 maanden een bloedtransfusie, stamceltherapie, immuuntherapie of transplantatie onderging.
Principe van de test
Afname
cfDNA
Alternatieve monstertypes
Stabiliteit monster
72 uren
Interferentie
Referentiewaarden
Negatief
Doorbelwaarden
Bron referentiewaarden
Uitvoerfrequentie
Dagelijks meermaals op werkdagen
Urgentie
Neen
TAT (turn around time)
< 2 weken
Toestel
Analytisch meetbereik
Afdeling
Uitvoerend labo
Labo Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
DoorstuurInfo
Wordt opgehaald door CME op dienst aankoop op woe en vrij ochtend.
Terugbetaling